神经系统罕见病包括神经系统发育缺陷、遗传及代谢疾病、神经免疫疾病、神经系统肿瘤、神经系统特殊类型的感染性疾病、神经退行性变疾病(神经变性病)等。目前发现人类的罕见病达7000多种，其中神经系统占60％左右。

内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织，通过分泌激素调节人体机能。内分泌疾病罕见而隐秘，在诊断和治疗上都有很大难度。内分泌代谢疾病多和激素有关，伴有激素水平的异常，与一些常见病的临床表现类似，临床误诊率较高。我国2018年颁布的第一批罕见病目录中的121种疾病，与内分泌相关的罕见病占到了20余种。

慢性肾病(CKD)是一种非传染性疾病，通常由糖尿病和高血压引起。据文献报道，中国慢性肾病的患病率为10.8%，并预计在未来几十年将继续上升，特别是在农村和某些特定地区。 每年全世界约有200万人死于肝病，其中100万人死于肝硬化并发症，100万人死于病毒性肝炎和肝细胞癌。

近年来，儿童肿瘤发病率不断攀升，恶性肿瘤已成为青少年主要死因之一。世界上每年共有超过25万名儿童被诊断患癌，约9万名儿童死于癌症。癌症已成为儿童病亡的头号死因。常见的儿童肿瘤，除了白血病、恶性淋巴瘤等血液肿瘤，还包括中枢神经系统肿瘤如脑瘤（主要是源于交感神经系统的神经母细胞瘤）、横纹肌肉瘤、骨肉瘤等小儿肉瘤以及肾母细胞瘤等。